Dzień dobry wszystkim, jestem tu nowy i trochę zagubiony. Mój 4-letni syn dostał diagnozę lizosomalnej choroby spichrzeniowej miesiąc temu i nadal nie mogę do siebie dojść. Żona płacze, ja staram się trzymać ale szczerze mówiąc nie wiem co robić i gdzie szukać rzetelnych informacji. Lekarze mówią o enzymatycznej terapii zastępczej ale nie rozumiem połowy tego co mówią. Czy ktoś kto przez to przechodził może mi powiedzieć jak to wygląda w praktyce z perspektywy rodzica?
Pamiętam dokładnie ten pierwszy miesiąc po diagnozie mojej córki, to jest chyba najtrudniejszy moment bo masz diagnozę ale jeszcze nie wiesz co ona dla was oznacza w praktyce. Z czasem to się zmienia i zaczyna się żyć bardziej normalnie niż myślisz teraz. Enzymatyczna terapia zastępcza polega na regularnym dożylnym podawaniu enzymu którego organizm nie produkuje w wystarczającej ilości i przy wielu lizosomalnych chorobach spichrzeniowych potrafi naprawdę znacząco spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia dziecka. Wlewy odbywają się zazwyczaj w szpitalu albo centrum infuzyjnym co kilka tygodni i po czasie stają się po prostu częścią rytmu życia rodziny. Najważniejsze teraz to być pod opieką ośrodka z doświadczeniem w chorobach rzadkich bo tam lekarze znają temat i mają kontakt z innymi specjalistami w Europie. Warto też szukać stowarzyszeń pacjentów bo kontakt z innymi rodzinami w podobnej sytuacji jest nieoceniony. Zacznij od przejrzenia materiałów na https://takedamed.pl/lizosomalne-choroby-spichrzeniowe bo są tam informacje napisane zrozumiałym językiem które pomogą wam oswoić temat przed rozmowami z lekarzami. Trzymajcie się i piszcie jeśli macie pytania.